Erklärung der Krankheit SMA
Einen sehr guten Überblick bekommen Sie durch den nachfolgend zur Verfügung gestellten Vortrag von Herrn Prof. Dr. Rudolf Korinthenberg und Dr. Janbernd Kirschner von der Uniklinik Freiburg. Durch Anklicken des Bildes können Sie sich das Dokument anzeigen lassen und herunterladen (5MB).
Hier noch eine Erläuterung von Frau Univ.- Prof. Dr. Brunhilde Wirth, Universitätsklinik Köln:
„Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung, die mit einer Häufigkeit von 1:6000 bei Lebendgeborenen die zweithäufigste rezessiv vererbte Erkrankung beim Menschen darstellt. Jede 35. Person in der Bevölkerung ist Anlageträger für SMA, d. h. die Person trägt zwar ein defektes Gen in sich, ist aber von der Krankheit selbst nicht betroffen, da eine zweite, intakte Genkopie den Defekt ausgleichen kann. Sind bei einem Paar mit Kinderwunsch jedoch beide Partner Anlageträger, besteht für dieses Paar ein 25%iges Risiko, dass ein Kind mit SMA geboren wird. Bei ca. 50% der SMA-Patienten treten erste Symptome schon in den ersten Lebensmonaten auf (SMA Typ I), und die Kinder sterben in der Regel noch vor Vollendung des 2. Lebensjahres durch Versagen der Atemmuskulatur.
Die restlichen 50% der SMA-Patienten weisen mildere Symptome auf, und bei spätem Beginn können Patienten auch über 80 Jahre alt werden. Die Muskelschwäche nimmt kontinuierlich zu, so dass die meisten Patienten mit fortschreitender Erkrankung auf den Rollstuhl angewiesen sind.
Den SMA-Patienten fehlt ein wichtiges Gen im Erbgut, das sog. survival motor neuron Gen (SMN1). Der Verlust des Stoffes, der von diesem Gen gebildet wird (SMN1-Protein), bewirkt den Untergang der Motoneuronen im Rückenmark, wodurch die Muskeln nicht mehr innerviert werden und es zur Muskelschwäche und zum Muskelschwund kommt….“
Weiterführende Ausführungen über die Krankheit findet man unter dem Punkt "SMA-Behandlungsstandards".
