SMA und die Rolle des SMN-Proteins
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- Kategorie: Grundlagenforschung
Dr. Wilfried Rossoll und Prof. Gary J. Bassell vom Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen, Emory University School of Medicine, Atlanta, U.S.A., haben einen Übersichtsartikel bei PubMed bezüglich der Rolle des SMN-Proteins veröffentlicht. Hier können Sie die deutsche Übersetzung nachlesen.
Spinale Muskelatrophie und ein Modell für die Funktion des SMN*-Proteins in axonalen Ribonukleoprotein-Komplexen
Rossoll, W., Bassell, G. J.
Institute für Zellbiologie und Neurologie, Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen, Emory University School of Medicine, Atlanta, GA, 30322, U.S.A., Diese E-Mail-Adresse ist vor Spambots geschützt! Zur Anzeige muss JavaScript eingeschaltet sein!, Mai 2009
Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine neurodegenerative Erkrankung, die aus dem Funktionsverlust des SMN1-Gens hervorgeht, von welchem die Information für das in allen Zellen exprimierte SMN-Eiweiß abgelesen wird. Dieses Protein ist am besten bekannt für seine organisatorische Rolle im SMN-Gemin-Multiproteinkomplex, der am spleißosomalen snRNP-Zusammenbau beteiligt ist (snRNP = kleine nukleäre Ribonukleoproteinpartikel).
Jedoch zeigen zahlreiche Studien, dass SMN viele Interaktionspartner hat, einschließlich der mRNA-bindenden Proteine und Aktin-Regulatoren, was auf seine vielgestaltige Rolle als molekulares Chaperon (Helferprotein) hinweist, das am mRNA-Metabolismus beteiligt ist. Dieser Übersichtsartikel konzentriert sich auf Studien, die eine wichtige Rolle von SMN beim Regulieren des Zusammenbaus, der Lokalisation oder der Stabilität der axonalen Boten-Ribonukleoprotein (mRNP)-Komplexe vorschlagen. Es werden verschiedene Tiermodelle für SMA diskutiert und Phänotypen (Krankheitsbilder) beschrieben, die eine hauptsächliche Funktion von SMN bei der neuronalen Entwicklung und Synapsenbildung erkennen lassen.
Mittels dieser Modelle hat man angefangen verschiedene therapeutische Strategien auszuprobieren, die möglicherweise die SMN-Funktion wieder herzustellen. Weitere Anstrengungen, die SMN-Funktionen in Motoneuronen und in anderen Zelltypen, die am neuromuskulären Regelkreis beteiligt sind, besser zu verstehen, könnten für die zukünftige Entwicklung einer Therapie von SMA wichtig sein.
* SMN= „survival of motorneuron“, das Eiweiß (Protein) welches durch das SMN1-Gens gebildet wird.
Quelle: NCBI, PubMed, PubMed-ID: 19343312
Link zum Originalartikel: Spinal muscular atrophy and a model for survival of motor neuron protein function in axonal ribonucleoprotein complexes.
